Geenit paljastavat, kuka hyötyy eniten painonpudotuspiikeistä

Uusi tutkimus viittaa siihen, että ihmisen geeniperimä voi vaikuttaa merkittävästi siihen, kuinka hyvin suositut lihavuuslääkkeet, kuten Wegovy ja Mounjaro, tehoavat. Kahden ruokahalun ja ruoansulatuksen säätelyyn liittyvän geenin muunnokset näyttävät selittävän, miksi osa käyttäjistä laihtuu selvästi enemmän – ja miksi toiset kärsivät raskaista sivuvaikutuksista, kuten pahoinvoinnista ja oksentelusta.

Tutkimus: geenimuunnokset voivat tehostaa laihtumista

Nature-tiedelehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan ihmiset, joilla on tietyt kahden geenin variaatiot, pudottavat enemmän painoa käyttäessään lihavuuden hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä, kuten semaglutidia (Ozempic, Wegovy) ja tirzepatidia (Mounjaro). Nämä lääkkeet matkivat suolistohormoneja, jotka lisäävät kylläisyyden tunnetta ja vähentävät nälkää.

Lääkekokeissa on aiemmin havaittu, että semaglutidilla laihtuminen on keskimäärin noin 14 % lähtöpainosta ja tirzepatidilla noin 20 %. Nyt tarkastellussa, noin 15 000 käyttäjän aineistossa, keskimääräinen painonpudotus kahdeksan kuukauden hoidon aikana oli 11,7 % – mutta vaihtelu oli valtavaa: osa menetti jopa 30 % painostaan, kun taas toiset laihtuivat hyvin vähän tai eivät lainkaan.

15 000 käyttäjän geenit ja laihtumistulokset ristiin

Kaikki tutkimukseen osallistuneet olivat aiemmin teettäneet geenitestin 23andMe-palvelussa. Yhtiö yhdisti geneettiset tiedot käyttäjien raportoituihin kokemuksiin painonpudotuslääkkeistä. Analysoimalla miljoonia geneettisiä muunnoksia tutkijat löysivät selkeitä yhteyksiä tiettyjen varianttien ja lääkkeiden tehon välillä.

Kööpenhaminan yliopiston professori Ruth Loos, joka kommentoi löydöksiä Nature-lehdessä, kertoo, että yksi tunnistetuista geenimuunnoksista liittyi sekä parempaan painonpudotukseen että pahoinvointiin. Hänen mukaansa ihmiset, joilla on tämä variantti, laihtuvat keskimäärin noin 0,76 kiloa enemmän kuin ne, joilla muunnosta ei ole – ja jos geenimuunnos esiintyy kahdessa kopiassa, lisähyöty voi kaksinkertaistua.

Geenimuunnokset yleisiä eurooppalaistaustaisilla

Professori Loosin mukaan kyseinen painonpudotukseen liittyvä variantti on erityisen yleinen eurooppalaistaustaisessa väestössä: noin 64 % kantaa yhtä kopiota ja 16 % kahta kopiota. Afroamerikkalaisista vain noin 7 %:lla on vastaava geenimuunnos. Jos kantaa varianttia, todennäköisyys suuremmalle laihtumiselle kasvaa, mutta vaikutus ei ole ainoa, eikä edes suurin yksittäinen tekijä.

Geenit ja sivuvaikutukset: pahoinvointi ja oksentelu

Tutkimuksessa tunnistettiin myös toinen geenimuunnos, joka näyttää liittyvän voimakkaisiin sivuvaikutuksiin tirzepatidin (Mounjaro) käytön yhteydessä. Tämän variantin kantajilla riski erittäin hankalaan oksenteluun voi olla jopa 15-kertainen verrattuna muihin käyttäjiin, ja arviolta noin 1 % käyttäjistä voi kokea poikkeuksellisen rajut oireet.

Professori Loos korostaa, että geneettinen vaikutus on määrältään kohtuullinen, mutta verrattavissa moniin muihin kliinisiin tekijöihin – ei siis mitätön, vaikkakaan ei ratkaiseva yksinään. Hän muistuttaa myös, että tulokset on vielä varmistettava uusissa, riippumattomissa tutkimuksissa.

Asiantuntijat: käyttäytyminen ja elämäntavat yhä tärkeimmässä roolissa

Cambridgen yliopiston tohtori Marie Spreckley painottaa, että genetiikka on vain osa kokonaisuutta. Hänen mukaansa suurimmat erot laihtumistuloksissa selittyvät käyttäytymisellä, kliinisillä tekijöillä ja itse hoitoon liittyvillä asioilla: kuinka paljon potilas liikkuu, miten terveellisesti hän syö, millaista tukea ja ohjausta hän saa, ja mitä muita sairauksia taustalta löytyy.

Myös sukupuoli, ikä ja etninen tausta vaikuttavat. Aiempi tutkimus viittaa siihen, että naiset ovat yli kaksi kertaa todennäköisemmin saavuttaneet vähintään 15 %:n painonpudotuksen Mounjarolla verrattuna miehiin. Lisäksi nuorempi ikä sekä valkoinen tai aasialainen tausta näyttäisivät liittyvän tehokkaampaan laihtumiseen, vaikkakaan syitä ei vielä täysin tunneta.

Lääkkeen tyyppi, annoksen suuruus ja hoidon kesto ovat myös ratkaisevia tekijöitä: suurempi annos ja pidempi hoitoaika yhdistyvät keskimäärin parempiin tuloksiin, mutta samalla sivuvaikutusten riski kasvaa.

Kohti tarkkuuslääketiedettä – mutta ei vielä käytännön arjessa

Kun geneettistä tietoa yhdistetään muihin terveystietoihin, tulevaisuuden tavoite on niin sanottu tarkkuuslääketiede: oikea lihavuuslääke oikealle ihmiselle, oikealla annoksella ja riskiprofiililla. Tällöin lääkäri voisi valita esimerkiksi Wegovyn tai Mounjaron sen perusteella, kuka todennäköisimmin hyötyy eniten ja kenellä haitat jäävät vähäisiksi.

Glasgow’n yliopiston aineenvaihdunnan terveyteen erikoistunut professori Naveed Sattar kuitenkin painottaa, että kliiniseen arkeen on vielä matkaa. Hänen mukaansa löydökset ovat tieteellisesti erittäin kiinnostavia, mutta eivät vielä muuta hoitokäytäntöjä. Tarvitaan laajoja, hyvin suunniteltuja kliinisiä tutkimuksia, jotta hyötyjen ja haittojen tasapaino voidaan määritellä tarkasti sekä nykyisille että uusille lihavuuslääkkeille.

Laihdutuslääkkeiden käyttö yleistyy – myös riskit kasvavat

Arvioiden mukaan pelkästään Isossa-Britanniassa vähintään 1,6 miljoonaa ihmistä on kokeillut viimeisen vuoden aikana painonpudotuslääkkeitä, ja määrän odotetaan kasvavan. Suurin osa hankkii lääkkeet yksityisesti verkkoapteekeista, kun taas julkinen terveydenhuolto (NHS) tarjoaa Wegovya ja Mounjaroa vain pienelle joukolle vaikeasta lihavuudesta ja siihen liittyvistä sairauksista kärsiviä.

Lääkkeiden raju yleistyminen on herättänyt laajaa keskustelua myös Suomessa, jossa huolta ovat herättäneet niin saatavuus, väärinkäyttö kuin mahdolliset psyykkiset ja fyysiset haitat. Ilmiö muistuttaa osin muita viime vuosien terveys- ja somekohuja, joissa yksittäiset tapaukset ja tunnepitoiset reaktiot – kuten raivokkaat purkaukset ja uhkailu suorassa lähetyksessä – ovat kiihdyttäneet keskustelua, mutta eivät aina lisänneet ymmärrystä itse ilmiöstä.

Laihdutuslääkkeiden kohdalla keskeiseksi kysymykseksi nousee, miten yhdistää tieteellinen näyttö, yksilöllinen terveys, elämäntapamuutokset ja turvallinen lääkkeiden käyttö. Geenitutkimus on yksi palanen tässä kokonaisuudessa – tärkeä, mutta ei yksin ratkaiseva.

Ei sisällä instagram post:eja