Lapsuusiän dementia vei Sophian puheen ja liikkumiskyvyn – perhe taistelee tuen ja tietoisuuden puolesta

Vain hieman ennen neljättä syntymäpäiväänsä Sophia Scott sai diagnoosin harvinaisesta sairaudesta, joka aiheuttaa lapsuusiän dementiaa. Vanhemmat kävelivät sairaalasta ulos mukanaan vain yksi A4-paperi ja kehotus: tehkää tyttärenne kanssa mahdollisimman paljon muistoja – aikaa ei ole paljon.

Nyt 15-vuotias Sophia ei enää pysty puhumaan eikä kävelemään ilman apua. Lääkärien mukaan on mahdollista, ettei hän elä 16-vuotissyntymäpäiväänsä pidemmälle.

Shokki, joka mursi perheen

Sophian vanhemmat Darren ja Amanda olivat diagnoosin aikaan yhdessä, mutta ovat sittemmin eronneet. He kuitenkin huolehtivat edelleen tyttärestään yhdessä. Darren tasapainoilee vaativan työtään ravintola-alan esihenkilönä ja omaishoitajuuden välillä, kun taas Amanda joutui jättämään työnsä voidakseen omistautua Sophian hoitamiselle.

Perheelle kerrottiin, että kyseessä on perinnöllinen, etenevä ja parantumaton sairaus: Sanfilippon syndrooma. Sairaus kuuluu harvinaisiin aineenvaihduntasairauksiin, jotka johtavat lapsuusiän dementiaan – vähitellen katoaviin taitoihin, muistojen menettämiseen ja lopulta ennenaikaiseen kuolemaan.

Darrenin mukaan ensimmäinen diagnoosikäynti oli murskaava. Heille annettiin vain yksi paperi ja ohje nauttia ajasta, joka Sophialla oli jäljellä. Tukea, selkeää hoitopolkua tai asiantuntijoiden ohjausta ei käytännössä ollut.

Vanhemmat olivat niin järkyttyneitä, että oksensivat kadulla heti sairaalan ulkopuolella. Darren kuvailee hetkeä pisteeksi, jossa koko elämä särkyi: heille oli juuri kerrottu, että heidän ainoa lapsensa tulee kuolemaan etenevään, parantumattomaan sairauteen.

Alkuun elämä näytti vielä tavalliselta

Varhaislapsuudessaan Sophia oli iloinen, aktiivinen ja utelias. Glasgow’sta kotoisin oleva Darren kertoo, että tytär rakasti tanssimista, ruoanlaittoa, leikkimistä ja koulunkäyntiä. Vaikka kehityksessä oli pieniä viiveitä, mikään ei viitannut siihen, millaiseen todellisuuteen perhe oli matkalla.

Darrenin mukaan he eivät osanneet kuvitella mitään näin vakavaa. Kehitysviiveet vaikuttivat aluksi harmittomilta, eivät varoitukselta elämää muuttavasta sairaudesta. Diagnoosin jälkeen arki jatkui pitkään lähes tavallisena, mikä teki tilanteesta henkisesti entistä raskaamman: perhe eli kahdessa todellisuudessa – he tiesivät, mitä oli tulossa, mutta katsoivat samalla iloista lastaan, joka vaikutti pitkään omalta itseltään.

Sanfilippon syndrooma etenee hitaasti mutta armottomasti

Noin kuuden–seitsemän vuoden iässä sairauden vaikutukset alkoivat näkyä selvemmin. Sophian käyttäytyminen muuttui: hyperaktiivisuus, mielialanvaihtelut ja levottomuus lisääntyivät. Vuosien myötä taidot alkoivat hiipua yhä voimakkaammin.

Tänä päivänä Sophia ei enää pysty puhumaan. Hän ei myöskään kävele ilman apua, ja vanhempien on vaikea tietää, milloin jokin sattuu tai on vialla, koska tytär ei pysty kertomaan tuntemuksistaan. Darren kertoo, että yksi tuskallisimmista menetyksistä on ollut Sophian äänen katoaminen.

Hänen mukaansa Sophian viimeiset sanat ovat sumuisia ja kipeitä muistoja. Taidot eivät kadonneet yhdessä yössä, vaan hitaassa, uuvuttavassa alamäessä. Perhe yritti pitää kiinni hetkistä laulamalla yhdessä – Sophia muisti pitkään lempilaulujensa sanoja ja hymyili laulaessaan. Yksi asioista, joita hän sanoi usein vielä myöhäisessä vaiheessa, oli: ”Rakastan sinua.” Perheellä on yhä video, jossa Sophia juuri ja juuri jaksaa sanoa nämä sanat.

Lapsuusiän dementia – yhä näkymätön sairausryhmä

Lapsuusiän dementia on yleisölle ja jopa monille ammattilaisille edelleen lähes tuntematon käsite. Kyse ei ole yhdestä yksittäisestä sairaudesta, vaan yli 145:stä harvinaisesta perinnöllisestä aineenvaihdunta- ja hermostosairaudesta, joihin kuuluu myös Sanfilippon syndrooma. Yhteistä näille sairauksille on, että ne rappeuttavat lapsen aivoja, vievät opitut taidot ja lyhentävät elinikää.

Järjestöjen mukaan perheet jäävät usein yksin ilman selkeää hoitopolkua, koordinoitua tukea tai riittävää tietoa. Moni joutuu itse etsimään tietoa, taistelemaan palveluista ja koordinoimaan hoitoa eri viranomaisten ja terveydenhuollon toimijoiden välillä – samaan aikaan, kun he yrittävät selvitä valtavasta surusta ja arjen hoivavastuista.

Isästä tuli vaikuttaja ja vertaistuen etsimisen ääni

Sophian hoitamisen ohella Darren on ryhtynyt aktiiviseksi vaikuttajaksi lapsuusiän dementian tunnetuksi tekemiseksi. Hän tekee yhteistyötä Alzheimer Scotland -järjestön kanssa ja on puhunut Skotlannin parlamentissa parempien tukipalveluiden, tutkimusrahoituksen ja hoitopolkujen puolesta.

Darren jakaa perheen tarinaa myös Instagram-tilillään @hundredsofpromises ja on löytänyt sitä kautta yhteyden moniin muihin perheisiin ympäri maailmaa. Esimerkiksi Australiassa lapsuusiän dementiaan liittyvät tukirakenteet ja palvelut ovat hänen mukaansa huomattavasti kehittyneempiä kuin Skotlannissa: perheille on tarjolla selkeämpi hoitopolku, enemmän omaishoitajien tukea ja paremmin resursoituja palveluja.

Vaikka Sophia saa jonkin verran virallista tukea, se ei Darrenin mukaan riitä lähellekään vastaamaan perheen tarpeisiin. Heillä on oikeus noin 20 tuntiin viikoittaista apua, mutta kaiken muun vastuun kantavat käytännössä Darren ja Amanda. Tämä tarkoittaa jatkuvaa fyysistä ja henkistä kuormitusta – ja samalla tarvetta huolehtia myös omasta jaksamisesta.

Skotlanti ottaa ensiaskeleita – mutta perheet tarvitsevat enemmän

Skotlannin hallitus ilmoitti hiljattain rahoittavansa Alzheimer Scotland -järjestöä 118 873 punnalla kahden uuden lapsuusiän dementian kehittämistyöntekijän palkkaamiseksi. Tämän myötä Skotlannista tuli ensimmäinen maa Yhdistyneessä kuningaskunnassa, joka rahoittaa nimenomaan lapsuusiän dementiaan keskittyviä tehtäviä.

Uusien työntekijöiden tehtävänä on lisätä tietoisuutta lapsuusiän dementiasta, parantaa ammattilaisten osaamista ja rakentaa perheille toimivaa tukiverkostoa. Tavoitteena on, ettei yksikään perhe jäisi tilanteessa yksin ilman ohjausta – kuten kävi Sophian perheelle diagnoosin hetkellä.

Terveysministeri Neil Gray korosti, että vaikka lapsuusiän dementia on harvinainen, se on monille lapsille henkeä lyhentävä sairaus. Siksi hallitus haluaa hänen mukaansa tehdä kaikkensa elinajan pidentämiseksi ja sen varmistamiseksi, että perheillä on pääsy tarvitsemiinsa palveluihin ja tukeen.

Darren pitää rahoituspäätöstä tervetulleena, mutta näkee siinä samalla osoituksen siitä, miten vähän tukea on aiemmin ollut tarjolla. Alzheimer Scotland julkaisi joulukuussa 2025 raportin, jossa vaadittiin lapsuusiän dementian sisällyttämistä Skotlannin kansalliseen dementiastrategiaan, yhtenäistä hoito- ja tukikehystä sekä lisää tutkimusrahoitusta.

Järjestön varatoimitusjohtaja ja Childhood Dementia Scotland -yhdistyksen puheenjohtaja Jim Pearson totesi raportissa, että lapsuusiän dementia on edelleen ”lähes näkymätön” terveydenhuollon, sosiaalipalveluiden ja koulutusjärjestelmän sisällä. Hänen viestinsä oli yksiselitteinen: perheet eivät voi odottaa, vaan Skotlannin on toimittava nyt, jotta jokainen lapsi saa oikea-aikaista ja myötätuntoista tukea.

Elämä Sophian kanssa tässä ja nyt

Darrenille kysymys lapsuusiän dementiasta ei ole vain tilastoja, strategioita tai poliittisia päätöksiä, vaan jokapäiväistä todellisuutta. Hänen tavoitteenaan on, että Sophian jäljellä oleva elämä olisi mahdollisimman turvallista, arvokasta ja tuettua – ja että yksikään muu perhe ei joutuisi kokemaan samaa yksinäisyyttä diagnoosin hetkellä.

Hän korostaa, että tiedon ja tuen puute tekee jo valmiiksi raskaasta tilanteesta vieläkin sietämättömämmän. Perheet tarvitsevat selkeän hoitopolun, koulutetut ammattilaiset, riittävät omaishoitajapalvelut ja henkisen tuen heti diagnoosista lähtien.

Lapsuusiän dementian kaltaiset sairaudet haastavat myös tapaa, jolla puhumme urheilusta, terveydestä ja elämän rajallisuudesta. Esimerkiksi jalkapallon parissa on viime vuosina keskusteltu entistä enemmän aivoterveydestä ja urheilijoiden pitkäaikaisista riskeistä. Myös valmentajien lyhyet, intensiiviset pestit ja epävarma tulevaisuus – kuten Igor Tudorin lyhyt jakso Tottenhamin peräsimessä valioliigassa – muistuttavat, kuinka nopeasti elämän ja uran suunnat voivat muuttua. Sophian perheen kohdalla muutos ei kuitenkaan ole kyse tuloksista tai sarjasijoituksista, vaan lapsen hengestä ja jokaisesta yhteisestä hetkestä.

Darrenin viesti on selvä: mikään perhe ei saisi koskaan saada näin musertavaa diagnoosia ja jäädä sen kanssa yksin. Jokaisella lapsella on oikeus ihmisarvoiseen, tuettuun elämään – myös silloin, kun parantavaa hoitoa ei ole.

Ei sisällä instagram post:eja