Siittiöluovuttajan syöpägeeni paljastui myöhään – lähes 200 lasta vaarassa Euroopassa
Eurooppaa ravistelee skandaali, jossa siittiöluovuttaja on tietämättään levittänyt vakavaa syöpäriskiä aiheuttavaa geenivirhettä lähes 200 lapseen. Laaja tutkiva selvitys on paljastanut, että miehen luovuttamasta spermasta on saanut alkunsa vähintään 197 lasta 14 eri maassa.
Osa lapsista on jo menehtynyt syöpään, ja niistä lapsista, jotka ovat perineet mutaation, vain harva välttyy syövältä koko elämänsä aikana. Monilla riski sairastua on jopa 90 %.
Vaarallinen TP53-geenin mutaatio löytyi liian myöhään
Luovuttaja oli nuori opiskelija, joka aloitti siittiöiden luovuttamisen vuonna 2005. Hän oli terve ja läpäisi tavanomaiset luovuttajaseulonnat. Myöhemmin kuitenkin selvisi, että osassa hänen soluistaan DNA oli muuttunut jo ennen hänen syntymäänsä.
Mutaation kohteena oli TP53-geeni, jota kutsutaan usein ”genomin vartijaksi”. Sen tehtävä on estää kehon soluja muuttumasta syöpäsoluiksi. Kun geeni on vaurioitunut, syöpäriski kasvaa dramaattisesti.
Valtaosassa luovuttajan kehoa TP53-geeni oli normaalimuotoinen, mutta arviolta jopa 20 % hänen siittiöistään kantoi vaarallista mutaatiota. Jokainen lapsi, joka sai alkunsa tällaisesta siittiöstä, peri virheellisen geenin kaikkiin kehon soluihin.
Tätä perinnöllistä tilaa kutsutaan Li-Fraumeni-oireyhtymäksi. Siihen liittyy jopa 90 prosentin elinaikainen syöpäriski, erityisesti lapsuusiän syövät sekä myöhemmällä iällä rintasyöpä ja monet muut kasvaimet.
Raskas elinikäinen seuranta: vuosittaiset magneettikuvaukset ja leikkaukset
Syöpägenetiikan professori Clare Turnbull Lontoon Institute of Cancer Research -tutkimuslaitoksesta kuvailee diagnoosia musertavaksi.
Li-Fraumeni-oireyhtymää sairastavat lapset ja aikuiset joutuvat elämään jatkuvan syöpäuhan alla. Heille suositellaan vuosittain koko kehon ja aivojen magneettikuvauksia sekä säännöllisiä vatsan ultraäänitutkimuksia kasvainten varhaista havaitsemista varten. Moni nainen päätyy myös ennaltaehkäisevään rintojen poistoon rintasyöpäriskin pienentämiseksi.
Riski ei kosketa vain yksittäistä elintä, vaan koko kehoa. Joillakin lapsilla on havaittu kaksi eri syöpää jo varhaisessa iässä, ja osa heistä on kuollut hyvin nuorina.
Eurooppalainen siittiöpankki myönsi liian laajan käytön
Siittiöt myi tanskalainen European Sperm Bank, yksi maanosan suurimmista luovutussperman toimittajista. Pankki on esittänyt syvimmät pahoittelunsa perheille ja myöntänyt, että luovuttajan spermaa käytettiin joissakin maissa liikaa, yli kansallisten suositus- tai lakisääteisten rajojen.
Siittiöitä toimitettiin yhteensä 67 hedelmöitysklinikalle 14 eri maassa. Tämän seurauksena sama luovuttaja on saanut lapsia kymmenissä perheissä eri puolilla Eurooppaa.
Belgian lainsäädäntö sallii yhden luovuttajan käytön korkeintaan kuudessa perheessä, mutta kyseisen miehen spermaa käytettiin 38 eri naisella, ja heille syntyi 53 lasta. Myös muissa maissa rajoja ylitettiin. Tapaus muistuttaa ajankohtaisessa keskustelussa myös muita laajoja luovutusskandaaleja, kuten erästä miestä, joka joutui lopettamaan luovutuksen saatuaan yli 550 lasta.
Iso-Britanniaan ei myyty spermaa – mutta brittiäidit matkustivat Tanskaan
European Sperm Bankin mukaan kyseisen luovuttajan spermaa ei myyty suoraan Iso-Britannian klinikoille. Tutkinta kuitenkin paljasti, että pieni joukko brittiäitejä matkusti Tanskaan hedelmöityshoitoon ja käytti juuri tämän luovuttajan spermaa.
Iso-Britannian hedelmöitysvalvontaviranomainen HFEA vahvisti, että ”erittäin pieni määrä” brittiläisiä perheitä on saanut tiedon riskistä Tanskan kliinikoilta. Kaikki tunnistetut tapaukset on viranomaisten mukaan informoitu.
On silti epäselvää, hakivatko jotkut brittiäidit hoitoja myös muista maista, joihin luovuttajan spermaa oli viety. Huolestuneita vanhempia kehotetaan ottamaan yhteyttä siihen klinikkaan ja sen maan hedelmöityshoitojen valvovaan viranomaiseen, jossa hoito tehtiin.
Vanhempien järkytys: ”Emme tienneet, että siittiöissä oli näin vakava riski”
Yksi tapauksen koskettavimmista tarinoista on ranskalaisen yksinhuoltajaäidin, Célinen (nimi muutettu), kokemus. Hänen tyttärensä, joka on nyt 14-vuotias, sai alkunsa kyseisen luovuttajan spermasta ja kantaa TP53-mutaatiota.
Céline kertoo saaneensa puhelun belgialaiselta klinikalta, joka kehotti kiireelliseen geenitestiin. Hän sanoo, ettei kanna kaunaa luovuttajaa kohtaan, sillä tämä toimi hyvässä uskossa. Sen sijaan hän kokee, että järjestelmä petti hänet: hänelle annettiin siittiöitä, jotka ”eivät olleet puhtaita tai turvallisia, vaan sisälsivät merkittävän riskin”.
Nyt äiti ja tytär elävät tietoisen syöpäuhkan alla, vailla varmuutta siitä, milloin ja millainen syöpä iskee – vai iskeekö useita eri kasvaimia elämän aikana. Céline kertoo valmistautuvansa henkisesti siihen, että taisteluja tulee useampia.
Järjestelmän rakenteellinen ongelma: rajat ja valvonta pettävät
Tapaus nostaa esiin vakavia kysymyksiä kansainvälisestä hedelmöitysliiketoiminnasta. Maailmanlaajuisesti ei ole yhtenäistä lakia, joka rajoittaisi, kuinka moneen perheeseen yhden luovuttajan spermaa saa käyttää. Jokainen maa määrittelee omat rajansa – mutta niitä ei aina noudateta, kun kansainväliset siittiöpankit toimittavat spermaa useisiin maihin yhtä aikaa.
Iso-Britanniassa raja on 10 perhettä luovuttajaa kohden, Belgiassa kuusi. Silti käytännössä samasta luovuttajasta saattoi tulla lapsia kymmeniin perheisiin eri maissa. European Sperm Bank myöntää, että joissakin maissa sallitut rajat ”valitettavasti ylittyivät”, ja kertoo käyvänsä asiasta keskusteluja Tanskan ja Belgian viranomaisten kanssa.
Professori Allan Pacey, entinen Sheffieldin siittiöpankin johtaja ja nykyinen Manchesterin yliopiston vararehtori, huomauttaa, että monet maat ovat tulleet riippuvaisiksi suurista kansainvälisistä siittiöpankeista. Hänen mukaansa noin puolet Britannian luovutussiittiöistä tuodaan ulkomailta, mikä lisää riskiä, että samaa luovuttajaa käytetään liikaa eri maissa.
Voiko luovuttajatestausta kiristää loputtomiin?
Asiantuntijat korostavat, että vaikka tapaus on äärimmäisen traaginen, sen kaltaiset tilanteet ovat erittäin harvinaisia. Professori Pacey muistuttaa, että nykyisinkin vain noin 1–2 % siittiöluovutusta hakevista miehistä hyväksytään tiukkojen seulontojen jälkeen.
Hänen mukaansa täydellistä turvallisuutta ei voida saavuttaa, koska kaikkia harvinaisia geneettisiä poikkeavuuksia ei voida ennakolta testata. Jos seulontoja vielä kiristettäisiin, luovuttajia jäisi käytännössä liian vähän, jotta lapsettomuushoitoja voitaisiin tarjota kattavasti.
Myös Euroopan lisääntymislääketieteen toimijat ovat pohtineet rajoja. Euroopan ihmisen lisääntymisen ja embryologian yhdistys (ESHRE) on ehdottanut, että yhden luovuttajan spermaa saisi käyttää enintään 50 perheessä maailmanlaajuisesti. Tämä raja ei poistaisi harvinaisten geenivirheiden riskiä, mutta vähentäisi todennäköisyyttä, että yhdellä luovuttajalla olisi satoja puolisisaruksia eri maissa, mikä voi olla psykologisesti kuormittavaa lapsille.
Geneettinen riski ja laajempi infrastruktuurikriisi
Tapaus nostaa esiin laajempia kysymyksiä kansainvälisen terveydenhuollon ja infrastruktuurin kestävyydestä. Kun samaan aikaan esimerkiksi vesihuoltojätti Thames Water kamppailee massiivisten velkojen ja sääntelypaineiden alla, näkyy eri sektoreilla sama ongelma: kriittiset palvelut nojautuvat yhä useammin muutamaan suureen toimijaan, joiden valvonta ja riskienhallinta eivät pysy kasvun perässä.
Siittiöpankkien kohdalla tämä tarkoittaa, että yksittäisen luovuttajan spermaa voidaan jakaa laajasti ilman riittävää läpinäkyvyyttä siitä, kuinka monelle perheelle sitä tosiasiassa päätyy. Tapaus osoittaa, että kansainvälisissä hedelmöityshoidoissa tarvitaan sekä tiukempaa raportointia että parempaa valtioiden välistä yhteistyötä.
Mitä vanhemmat voivat tehdä – ja miksi kliininen hoito on silti turvallisempi kuin kotikonstit
Asiantuntijoiden mukaan lapsen hankkiminen lisensoidun klinikan kautta on edelleen huomattavasti turvallisempaa kuin epäviralliset järjestelyt tai niin sanotut ”kotiluovutukset”. Luovuttajat seulotaan laajasti tartuntatautien ja monien perinnöllisten sairauksien varalta – paljon kattavammin kuin tavallinen tuleva isä koskaan tutkitaan.
Professori Pacey suosittelee, että potilaat kysyvät avoimesti klinikalta muun muassa:
- Onko luovuttaja kotimainen vai ulkomainen?
- Kuinka monessa maassa samaa luovuttajaa käytetään?
- Millaiset perhekohtaiset käyttörajat klinikalla ja luovuttajalla on?
Jos vanhemmat epäilevät, että heidän lapsensa on voinut saada alkunsa tästä tai muusta geneettisesti riskialttiista luovuttajasta, heitä kehotetaan ottamaan yhteyttä hoitoklinikkaan ja tarvittaessa geneettiseen neuvontaan. Monissa maissa on myös tukipalveluita ja potilasjärjestöjä, jotka auttavat perheitä käsittelemään diagnoosin aiheuttamaa pelkoa ja epävarmuutta.
Tapauksen ydinviesti on, että vaikka luovutussiittiöiden avulla syntyneet lapset ovat ylivoimaisessa enemmistössä terveitä, harvinaiset, mutta vakavat tapaukset paljastavat järjestelmän haavoittuvuudet. Ne pakottavat viranomaiset, klinikat ja siittiöpankit arvioimaan uudelleen, miten globaalia luovutustoimintaa säädellään ja valvotaan – ja miten perheiden turvallisuus voidaan varmistaa entistä paremmin.
Ei sisällä instagram post:eja
