Kiekkovahti Emil Larmin perheessä harvinainen geenivirhe – sairaus johtaa kuolemaan jo raskauden aikana
Suomalaisen jääkiekkomaalivahdin Emil Larmin ja hänen puolisonsa Annika Larmin perhettä on kohdannut raskas ja harvinainen terveysuutinen. Pariskunnalta on löytynyt sama, erittäin harvinainen geenivirhe, joka ei aiheuta heille itselleen oireita, mutta voi olla heidän lapsilleen kohtalokas.
Harvinainen geenivirhe paljastui keskenmenojen taustalta
Annika Larmi kertoi sosiaalisessa mediassa, että sekä hän että Emil ovat oireettomia kantajia samalle, vakavaa sairautta aiheuttavalle geenivirheelle.
– Saimme tietää, että olemme mieheni kanssa molemmat samaa sairautta aiheuttavan geenivirheen oireettomia kantajia, Annika kirjoittaa.
Geenivirhe ei aiheuta parille itselleen terveysongelmia, mutta se voi johtaa heidän odottamillaan vauvoilla kuolemaan jo raskauden aikana.
– Sairaus johtaa kuolemaan jo raskausaikana (viimeistään raskausviikolla 32), joten sairastuneella vauvalla ei ole mahdollisuutta selvitä. Mahdollisuus siihen, että vauva saa geenivirheen molemmilta vanhemmilta, on 25 %, Annika selventää.
Hänen mukaansa tilanne on äärimmäisen harvinainen.
– On superharvinaista, että kannamme molemmat samaa geenivirhettä. Siksi tämä tuntuu ihan uskomattomalta, mutta valitettavasti se on totta, Annika jatkaa.
Perhehaaveet ja kaksi keskenmenoa
Emil ja Annika Larmilla on vuonna 2023 syntynyt tytär, jonka jälkeen he ovat pitkään haaveilleet toisesta lapsesta. Tie toisen lapsen saamiseen on kuitenkin ollut kivinen, sillä Annika on kokenut kaksi keskenmenoa.
Keskenmenot ovat olleet henkisesti raskaita, ja nyt tehdyt geenitutkimukset selittävät, miksi raskaudet eivät ole edenneet loppuun saakka. Tutkimustulosten myötä pariskunta sai viimein vastauksia surullisten tapahtumien taustalle.
– Olo on hämmentynyt, vihainen, surullinen, epäuskoinen, mutta samalla huojentunut. Nyt meillä on tieto siitä, mikä sairaus meidän vauvoillamme on ollut ja mistä se johtuu, Annika kuvailee.
Uusi raskaus ja tiivis seuranta
Annika on tällä hetkellä jälleen raskaana, ja odotusta seurataan poikkeuksellisen tarkasti. Parilla on käytössään sikiödiagnostiikka, jonka avulla voidaan tutkia, onko sikiö perinyt vakavan geenivirheen molemmilta vanhemmilta.
Toistaiseksi ultraäänitutkimuksissa ei ole havaittu poikkeavuuksia, mutta Annika muistuttaa, että mahdolliset merkit taudista näkyvät yleensä vasta myöhemmillä raskausviikoilla.
Lähiviikkoina perheellä on edessään uusi tutkimuskerta.
– Meillä on uusi ultra muutaman viikon päästä. Silloin tilanne katsotaan uudestaan ja otetaan istukkanäyte. Näytteestä voidaan seuloa, onko vauva sairastunut vai ei, Annika kertoo.
Raskas henkinen taakka ja epävarma tulevaisuus
Tilanne on pariskunnalle äärimmäisen kuormittava: jokainen raskaus sisältää 25 prosentin riskin siitä, että lapsi perii geenivirheen molemmilta vanhemmilta ja sairastuu kuolemaan johtavaan sairauteen. Samalla 75 prosentin todennäköisyys on, että lapsi on joko täysin terve tai vain oireeton kantaja.
Vaikka tieto geenivirheestä on musertava, se antaa parille myös välineitä tehdä tietoisia päätöksiä tulevaisuuden perhesuunnittelusta ja raskaudenseurannasta. Diagnoosin myötä he saavat erikoissairaanhoidon tukea ja tarkempaa seurantaa jokaisessa raskaudessa.
Huippu-urheilijoiden yksityiselämän koettelemukset
Emil Larmi tunnetaan Leijonien ja seurajoukkueidensa luotettavana maalivahtina, mutta kuten monilla huippu-urheilijoilla, myös hänen yksityiselämäänsä varjostavat vaikeat ja julkisuudelta aiemmin piilossa olleet kriisit. Samalla tavalla yksityiselämän myllerrykset ovat koskettaneet myös muita suomalaisia urheilijoita – esimerkiksi yleisurheilija Lotta Harala on puhunut avoimesti siitä, miten sydäntäriipaiseva erokriisi on varjostanut hänen uraansa ja kisakauttaan.
Larmin perheen tilanne muistuttaa, että menestyksen ja julkisuuden taakse voi kätkeytyä suurta surua, huolta ja epävarmuutta, joista yleisö näkee vain pienen osan.
Toivo, tuki ja tieto auttavat eteenpäin
Vaikeasta tilanteesta huolimatta Emil ja Annika ovat kertoneet avoimesti kokemuksistaan. Avoimuus voi lisätä yleistä tietoisuutta harvinaisista perinnöllisistä sairauksista ja tarjota vertaistukea muille samankaltaista läpikäyville perheille.
Geenivirheen löytyminen tuo mukanaan surua ja pelkoa, mutta samalla se mahdollistaa tarkemman seurannan, suunnitelmallisemman raskaudenaikaisen hoidon ja sen, että perhe ei jää epätietoisuuden varaan. Tieto sairauden periytymisestä antaa lääkäreille paremmat valmiudet tukea paria jokaisessa raskaudessa.
